Od poslednej aktualizácie našej webstránky došlo k výraznej zmene situácie na Slovensku. V roku 2009 sa zdalo, že novorodenecký skríning vrodených metabolických ochorení je na Slovensku hudba budúcnosti. Narážal pravdepodobne na neochotu zainteresovaných na zodpovednom ministerstve, zdravotných poisťovní a na nedostatok finančných prostriedkov, za ktoré by bolo možné obstarať tandemový hmotnostný spektrometer, teda prístroj životne dôležitý pre daný skríning.
V marci 2011 prišlo laboratórium ELMA, ktoré je súčasťou Chemického ústavu na Prírodovedeckej fakulte UK v Bratislave s ponukou detekcie vrodených metabolických ochorení. Následne sa podarilo vyšetriť vzorky 2200 novorodencov, pri ktorých sa podarilo zachytiť dvoch pacientov s vrodeným metabolickým ochorením. Následne vyššie menovaný ústav a firma Medirex, a.s. vytvorili spoločné pracovisko, ktoré 24. mája 2012 ohlásilo na tlačovej besede ponuku vykonávať novorodenecký skríning 10 vrodených metabolických ochorení od 1. júna 2012 za finančnú úhradu (jednorazový poplatok 20,00 EUR). Pri príprave webstránky (www.metabolickeporuchy.sk) spolupracovali aj s naším občianskym združením.
Tlačová beseda vyprovokovala reakciu Ministerstva zdravotníctva (http://spravy.pravda.sk/domace/clanok/174629-zvolensku-poburila-komercia-v-skriningu-novorodencov/), ktoré sa konečne rozhodlo podporiť zakúpenie potrebného prístrojového vybavenia pre skríningové centrum v Detskej fakultnej nemocnici v Banskej Bystrice (www.zdravie.sk/clanok/48546/skrining-novorodencov-rozsiria-vysetria-nim-viac-ochoreni) a následne od 1. januára 2013 spustiť v B. Bystrici novorodenecký skríning plne hradený zdravotnými poisťovňami (www.financeportal.eu/2013/01/25/novorodenecky-skrining-je-doplneny-o-10-metabolickych-poruch). Laboratórium ELMA a firma Medirex, ktorým je potrebné byť vďačný za oneskorenú reakciu ministerstva zdravotníctva a zavedenie plošného skríningu vrodených metabolických ochorení tieto vyšetrenia v súčasnosti neposkytujú. Rodiny s deťmi s vrodenými ochoreniami a ani potenciálnych budúcich rodičov nemusia zaujímať zákulisné ťahy, ktoré so sebou novorodenecký skríning priniesol, pretože výsledkom je konečne moderný prístup k vrodeným metabolickým ochoreniam.

SKRÍNING NOVORODENCOV

Pod pojmom skríning rozumieme plošné vyšetrenie populácie alebo jej časti, s cieľom diagnostikovať určité ochorenie s možnosťou jeho účinnej liečby ešte pred nástupom príznakov. Terapia môže zabrániť vzniku ochorenia alebo spomaliť nástup jeho príznakov.
V roku 1967 Svetová Zdravotnícka Organizácia (WHO) charakterizovala 10 základných znakov, ktoré musí spĺňať každý zmysluplný skríning:

1. Sledované ochorenie je závažným zdravotným problémom
2. Existencia štandardného terapeutického postupu pre daný typ ochorenia.
3. Dostupnosť zdravotníckych zariadení s možnosťami diagnostiky a liečby týchto ochorení.
4. Možnosť detekcie ochorenia ešte pred vypuknutím príznakov (vo fáze latencie) alebo vo fáze skorých príznakov.
5. Dostupnosť vhodnej metódy na testovanie pre daný typ ochorenia.
6. Znesiteľnosť testu pre vyšetrovanú osobu (nesmie ju poškodiť).
7. Podstata a priebeh ochorenia musia byť dostatočne preskúmané.
8. Prítomnosť platných pravidiel o tom koho liečiť a koho nie.
9. Náklady na zistenie ochorenia musia byť primerané v porovnaní s celkovými nákladmi na liečbu pacienta (testovacia metóda nesmie finančne náročná v porovnaní s ceľkovými nákladmi na liečbu).
10. Musí byť zabezpečený kontinuálny vývoj skríningových techník.

Cieľom skríningového vyšetrenia novorodencov je zachytenie niektorých porúch alebo ochorení, ktoré sa relatívne často vyskytujú v novorodeneckom veku. Ich prítomnosť by v prípade ich neobjavenia mohla spôsobiť smrť alebo ťažké poškodenie dieťaťa. Patrí sem nielen základné vyšetrenie, ktoré vykonáva detský lekár (neonatológ) hneď po narodení dieťaťa, ale aj odber kvapky krvi z pätičky novorodenca, ktoré sa následne pošle na vyšetrenie troch vrodených ochorení- fenylketonúrie, kongenitálnej hypotyreózy (vrodená znížená funkcia štítnej žľazy) a vrodená adrenogenitálna hyperplázia nadobličiek. Tieto vyšetrenia sú na Slovensku pri narodení dieťaťa štandardom. V poslednom období sa množia správy aj o skríningu na cystickú fibrózu.
V súčasnosti sa na základe údajov z rôznych zdrojov predpokladá, že približne jedno dieťa z 1500- 6500 narodených detí má niektoré zo širokého spektra vrodených metabolických ochorení a približne 3-6% detí diagnostikovaných ako SIDS (syndróm náhleho úmrtia novorodenca) alebo SUDS (náhle nevysvetliteľné úmrtie) zomrie v skutočnosti na komplikácie spôsobené nediagnostikovanou poruchou metabolizmu mastných kyselín. Z tohoto dôvodu zaviedli niektoré krajiny povinné rozšírené skríningové vyšetrenie novorodencov, ktorý zachytí veľkú časť z týchto metabolických porúch. Veľký počet štátov má tento skríning k dispozícii, ale je nepovinný a používa sa hlavne na laboratórne vyšetrenia u detí z rodín so zvýšeným rizikom postihnutia (výskyt metabolického ochorenia a nevysvetliteľných úmrtí novorodencov v rodine) a pacientov s podozrením na tento typ postihnutia.
Od 1. januára 2013 sa novorodenecký skríning obohatil o 10 ďaľších ochorení v skríningovom centre v Banskej Bystrici. Bohužial v čase aktualizácie webstránky našeho združenia sme nevedeli zistiť, ktoré ochorenia vlastne skríningové centrum aktuálne detekuje, nakoľko ani dva mesiace po spustení skríningového programu nebola ich webstránka aktualizovaná (http://dfnbb.sk/o-skriningu). Predpokladáme, že ich zoznam sa bude podobať zoznamu zverejnenému v článku v zdravotníckych novinách.
Zariadenie pomocou, ktorého sa tento skríning vykonáva a nazýva tandemový hmotnostný spektrometer (MS/MS).
Slovensko na rozdiel od okolitých krajín toto zariadenie nevlastní a to je dôvod prečo sme v detekcii týchto ochorení odkázaní na spoluprácu s okolitými krajinami. Napriek tomu, že sme zodpovednými každý deň ubezpečovaní o európskom štandarde poskytovanej zdravotníckej starostlivosti, neprichádza rozšírený novorodenecký skríning vrodených metabolických ochorení v našich podmienkach do úvahy.
Názory odbornej verejnosti na túto tému sa rôznia. Oponenti tvrdia, že na Slovensku by sme týmto spôsobom boli schopní zachytiť iba malé množstvo takto postihnutých detí a že celoplošný skríning by bol z hľadiska verejných financií zaťažujúci. Na druhej strane by to znamenalo potenciálnu záchranu väčšieho počtu detí, ktoré by s potrebným diétnym režimom boli schopné existovať a byť platnými členmi spoločnosti. Zámerne nespomíname subjektívny názor rodičov, ktorí o takéto dieťa prišli. V niektorých štátoch USA (napr. Kalifornia, Severná Karolína), kde je tento skríning zavedený už od roku 1997, opakovane vykonali analýzy ekonomickej výhodnosti novorodeneckého skríningu so záverom jednoznačnej výhodnosti pre zdravotnícky systém a ekonomiku štátu.
Za podstatné je potrebné považovať fakt, že MS/MS vyšetrenie sa v súčasnosti využíva aj na vyšetrenie krvi detí, ktoré zomreli pod diagnózou SIDS (syndróm náhleho úmrtia novorodenca). Takto sa dá posmrtne overiť ochorenie, ktoré bolo bezprostrednou príčinou úmrtia čo má samozrejme veľký význam pre rodičov dieťaťa
Tandemová hmotnostná spektrometria (Tandem MS, MS/MS)

V súčastnosti je to jediná metóda, pomocou ktorej sa dá už v priebehu 24- 48 hodín od narodenia dieťaťa s veľkou pravdepodobnoťou zistiť, či sa u neho vyskytuje alebo nevyskytuje závažné metabolické ochorenie. Prináša možnosť identifikácie prítomnosti rôznych molekúl v ľudskom organizme, teda aj takých, ktoré sú charakteristické pre rôzne typy metabolických porúch. Na vyšetrenie veľkého počtu ochorení je potrebná len jedna kvapka krvi novorodenca a celé vyšetrenie prístrojom často netrvá dlhšie ako dve minúty. Spektrometer (obr. č.1) sa skladá zo zdroja ionizujúceho žiarenia, ktoré skúmanú substanciu (napr. krv) rozdelí na jednotlivé molekuly, následne pomocou magnetického poľa oddelí jednotlivé druhy molekúl od seba a v záverečnej fáze určí ich molekulovú hmotnosť. Táto je typická pre každý typ molekuly a prístroj tak vie určiť, ktoré z nich a v akom množstve sa v skúmanej vzorke nachádzajú. Tandem MS je možné naprogramovať tak, že vyhľadáva len určité zlúčeniny, čo umožňuje rýchle vyšetrenie veľkého počtu rôznych látok. V súčasnosti je možné pomocou tejto techniky detekovať viac ako 50 metabolických ochorení a ich počet každým dňom stúpa. V praxi je však počet takto diagnostikovaných ochorení nižší (6-29).

Obr.č.1.

Vyšetrenie má vysokú citlivosť pri záchyte vrodených metabolických ochorení, ale napriek tomu u malého počtu novorodencov (menej ako 1%) nemusí zachytiť vrodené metabolické ochorenie, nakoľko v čase odberu krvi dieťaťa nemusia byť patologické hladiny rôznych látok pri niektorých ochoreniach prítomné. Na druhej strane môže vzniknúť pri odberoch niektorých detí falošná pozitivita vyšetrenia (dieťa má zvýšenú hladinu niektorého metabolitu, ale pritom dané ochorenia nemá).
Odhadovaná priemerná cena zariadenia je v súčasnosti približne 500 000 USD (cca 435 000 EUR), pričom cena jedného vyšetrenia sa pohybuje medzi 10-15 USD (8,7- 13 EUR). Cena jedného vyšetrenia je teda neskutočne nízka, keď si uvedomíme, že vieme vyšetriť veľké množstvo ochorení s tak malého množstva krvi.