Cieľom podstránky je oboznámenie záujemcov o danú problematiku, s výsledkami výskumu uverejnených v rôznych odborných publikáciach. Vzhľadom na veľký počet prác uvádzame len tie, ktoré sa nám zdajú byť zaujímavé. Ich výsledky nemusia zodpovedať liečebným štandardom, ktoré odporúča Váš špecialista na metabolické ochorenia. Je potrebné si uvedomiť, že niekedy sú dostupné aj štúdie, ktoré tvrdia presný opak. O tom ako liečiť metabolické ochorenie nerozhoduje jedna štúdia, ale konsenzus, ktorý vznikne raz za určité obdobie na stretnutí pracovnej skupiny špecialistov z rôznych krajín sveta. Ich záver je vyjadrený vo forme odbornej publikácie, na základe ktorej lieči väčšina špecialistov na metabolické poruchy svojich pacientov. Napriek tomu sa môžu objaviť určité rozpory ako napríklad podávanie alebo nepodávanie L-karnitínu u detí s poruchou ß-oxidácie mastných kyselín.

• Porucha oxidácie mastných kyselín a poškodenie pečene nosičky plodu s týmto postihnutím.
  (Browning M. L., Levy H. L.: Obstetrics and Gynecology, Vol. 107, pp. 115-120, 2006)
  
  Pracovníci Lekárkej fakulty Harvardskej Univerzity skúmali pravdepodobnosť poškodenia pečene tehotnej ženy počas gravidity s plodom s poruchou ß-oxidácie mastných kyselín, vrátane akútneho poškodenia následkom steatózy (zvýšené ukladanie tukov v pečeni), HELLP syndrómu (zvýšený rozpad červených krviniek, pokles počtu krvných doštičiek a vzostup enzýmov signalizujúcich poškodenie pečene) a preeklampsie (tehotenskej toxikózy). Tieto poruchy môžu viesť k výraznému poškodeniu zdravia matiek. V skupine gravidných žien bol výskyt poškodenia pečene menší ako jedno percento, ale u tehotných s plodom s poruchou ß-oxidácie mastných kyselín sa táto hodnota vyšplhala až na 18%. Porucha metabolizmu dlhoreťazcových mastných kyselín mala dokonca 50x krát vyššie riziko poškodenia pečene a poruchy oxidácie stredno a krátkoreťazcových mastných kyselín 12x krát vyššie riziko v porovnaní so zdravou populáciou. Autori zdôrazňujú, že mechanizmus poškodenia pečene matiek nie je známy a nie je jasné, prečo toto poškodenie nastane v poslednom trimestri gravidity len u niektorých z nich. Zastávajú názor, že ženy s anamnézou poškodenia pečene počas tehotenstva alebo so vzostupom pečeňových testov, by mali byť opakovane vyšetrené (pečeňové enzýmy, glykémia, voľný a celkový karnitín a profil acylkarnitínov v plazme). Odporúčajú aj intenzívny monitoring detí po pôrode pre prípad rozvoja známok metabolického ochorenia.
• Fyzická záťaž a použitie MCT olejov u detí s deficitom 3- hydroxy acyl CoA dehydrogenázy a trifunkčného proteínu (LCHADD).
  (Gillingham M. B., Scott B.: Molecular Genetics and Metabolism, No. 89, pp. 58- 63, 2006)
  
  Pracovníci Oregonskej Univerzity v Portlande (U.S.A.) sa vo svojej štúdii zamerali na prevenciu rozpadu svalovej hmoty (rabdomyolýzy), ktorá vzniká u detí s vyššie uvedenými metabolickými poruchami pri fyzickej záťaži. Vyjadrili názor , že podanie dávky MCT oleja pred fyzickou záťažou by mohlo pôsobiť ako alternatívny zdroj energie a touto cestou zlepšiť toleranciu námahy.
• Deti s deficitom MCAD a ich klinický stav v závislosti od dľžky trvania hladovania.
  (Terry G. J. K., van Spronsen F. J.: European Journal of Pediatry, 2007, No. 166, pp. 5-11)
  
  Cieľom tejto štúdie skupiny pracovníkov Detskej nemocnice v Groningene v Holandsku bol pokus o určenie doby bez príjmu potravy, ktorá je ešte bezpečná pre deti s týmto metabolickým ochorením, t.j. neprejaví sa klinickými príznakmi a ani zníženými hodnotami glukózy v krvi. Zároveň hodnotili nástup príznakov v porovnaní s aktuálnymi hodnotami glukózy v krvi (glykémie) a či monitoring glukózy je dostatočným parametrom na hodnotenie aktuálneho metabolického stavu dieťaťa. V skupine 35 detí spozorovali klinické príznaky metabolickej dekompenzácie u 6 detí ešte pred laboratórne detekovateľným poklesom glukózy krvi. Glykémia pravdepodobne nie je najspoľahlivejší parameter na sledovanie pacientov počas hladovania pretože klinické a laboratórne známky metabolického zlyhávania (zvracanie, vzostup amoniaku v krvi, acylkarnitínov a dikarboxylových kyselín) nastali u tejto skupiny detí skôr ako jej pokles. Na druhej strane je to najrýchlejší, bežne dostupný, orientačný test aktuálneho stavu metabolizmu dieťaťa. Priemerná „bezpečná“ doba hladovania u detí do jedného roka bola 12 hodín (8-19 hod) a v skupine detí nad jeden rok to bolo 18 hodín (10-24 hod). Autori preto u svojich pacientov odporúčajú u svojich pacientov s deficitom MCAD tieto maximálne doby bez príjmu potravy:
  
  • deti od šiestich mesiacov do jedného roka: maximálne 8 hodín
  • detí nad jeden rok života: maximálne 10 hodín
  • deti nad dva roky života: maximálne 12 hodín
• Aplikácia L-karnitínu u detí s MCADD a jeho vplyv na metabolizmus detí počas dlhotrvajúcej záťaže strednej intenzity.
  (Huidekoper H. H., Schneider J.: Journal of Inherited Metabolic Diseases, 2006, Vol. 29, pp. 631-636)
  
  Pracovníci detského oddelenia Fakultnej nemocnice Amsterdamskej Univerzity sa zaoberali kontroverznou otázkou podávania L-karnitínu u detí s najčatejšou poruchou zo spektra porúch ß-oxidácie mastných kyselín. Po dvanásť hodinovom hladovaní deti absolvovali fyzickú záťaž (dve hodiny na bicykli), pričom im pred ňou podali L-karnitín. Tá istá skupina detí absolvovala potom tento test za tých istých podmienok, ale tentoraz bez aplikácie L-karnitínu. Napriek tomu, že v teste potvrdili, že L-karnitín napomáha odbúravaniu a vylučovaniu acylkarnitínov, nepozorovali nijaký rozdiel medzi obidvomi skupinami pacientov tak v klinickom obraze, ako aj v laboratórnych hodnotách.
• In vitro štúdia zameraná na vývin rekombinantného adenovírusu pre liečbu MCAD
  (Merritt, J. L., Matern, D.. Molecular Therapy. 2004, roč. 9, Supl. 1, s. 161)
  
  Kolektív autorov z oddelenia klinickej genetiky Mayo Clinic a oddelenia laboratórneho výskumu a patológie Pittsburgskej Univerzity pracujú na vývine rekombinantného adenovírusu (AAV2), ktorý by bol schopný vpraviť do buniek detí s poruchou metabolizmu strednoreťazcových mastných kyselín genetickú informáciu, ktorá by tento defekt opravila. Zatiaľ tento efekt dosiahli v v laboratórnych podmienkach (in vitro) na kultúrach fibroblastov (buniek kože) získaných od pacientov s MCAD, pričom sa im podarilo dokázať v ich mitochondriách nápravu enzymatického defektu. Ďaľším krokom vo výskume bude dokázať bezpečnosť takejto liečby aj na živých organizmoch, t.j. laboratórnych myšiach s umelo vytvoreným defektom metabolizmu strednoreťazcových mastných kyselín. Napriek tomu, že sa jedná ešte o ďalekú cestu, genetické inžinierstvo môže byť jedným z oborov, ktoré môžu pacientom pomôcť.