• 2.1 LIEČBA AKÚTNYCH STAVOV
• 2.2 SYMPTOMATICKÁ LIEČBA
• 2.3 NAZOGASTRICKÁ (ŽALÚDOČNÁ) SONDA (NGS)
• 2.4 PERKUTÁNNA GASTROSTÓMIA (PEG)

Liečbu delíme na terapiu akútnych stavov a dlhotrvajúcu symptomatickú liečbu (neliečime príčinu ochorenia, ale jeho následok).

2.1 LIEČBA AKÚTNYCH STAVOV

Pri hladovaní alebo zvýšenom energetickom výdaji dôjde k náhlemu poklesu hladiny cukru v krvi, nahromadeniu toxických produktov metabolizmu mastných kyselín a nedostatku energetických substrátov potrebných pre funkciu organizmu. Bez liečby alebo s nesprávnym liečebným postupom môže stav vyústiť v zlyhanie jedného alebo viacerých orgánov a spôsobiť poškodenie zdravia (hlavne mozgu) dieťaťa alebo smrť.

Je nevyhnutné, aby rodičia dieťaťa s diagnózou metabolického ochorenia, ktoré zvracia, má hnačky alebo iné ochorenie s ťažkým priebehom, vyhľadali lekárske ošetrenie. Dieťa je vhodné prijať na lôžkové oddelenie interného typu a ešte pred vykonaním vyšetrení je potrebné zabezpečiť prísun energie vo forme cukrov. Požadované je zabezpečenie žilného prístupu a podanie dostatočného množstva glukózy vo forme jej 10% infúzneho roztoku v dávkovaní 10 mg/kg/min. Hladina glukózy v krvi by pri tejto liečbe mala presiahnúť 5,5 mmol/l. Každý odklad infúzie, či už z dôvodu vyšetrenia alebo z inej príčiny je nerozumné a môže viesť k poškodeniu dieťaťa. Vhodná dávka glukózy pre začiatok zabezpečí dostatočné množstvo energie a zastaví hromadenie toxických látok v bunkách organizmu. Po vymiznutí príznakov infekčného ochorenia môže byť tráviaca trubica dieťaťa znovu zaťažená stravou. Samozrejmosťou je podanie ostatných liekov podľa voľby lekára, ako sú napríklad antibiotiká, vitamíny, minerály, lieky na vykašliavanie, proti teplote, proti hnačke a podobne. V súčasnosti sa považuje za vhodnú agresívna liečba pridruženého (napr. infekčného) ochorenia hneď od začiatku príznakov a nečakať na rozvoj plného obrazu ochorenia. Na záver tejto state vzhľadom na jej dôležitosť ešte zhrnutie postupu:

• Vyhľadať lekárske ošetrenie
• Hospitalizácia dieťaťa
• Infúzia glukózy
• Vyšetrenia a agresívna liečba pridruženého ochorenia

Liečba stavov so zlyhávaním orgánov dieťaťa sa odohráva na Jednotkách intenzívnej starotlivosti(JIS) alebo na oddeleniach ARO (Anesteziologické a resuscitačné oddelenie). Je potrebný komplexný prístup za účelom podpory zlyhávajúcich funkcií organizmu (umelá ventilácia, podpora srdcovej a obličkovej činnosti, zložité meranie rôznych údajov atď.) a podrobný opis takejto starostlivosti presahuje zameranie webstránky.
▲ hore

2.2 SYMPTOMATICKÁ LIEČBA

Súbor postupov, pomocou ktorých:

• Zabraňujeme hladovaniu dieťaťa.
• Predchádzame vzniku akútnych stavov a poškodeniu jednotlivých orgánov
• Liečime následky ochorenia.
• Ovplyvňujeme diétny režim dieťaťa tak, aby jeho strava obsahovala minimálne množstvo mastných kyselín, ktoré jeho organizmus nevie spracovať.

Základným predpokladom pre úspešný priebeh liečby je diétny režim. Dieťa potrebuje taký prísun potravy, ktorá musí spĺňať tieto kritéria:

• Dostatočná hodnota energie (vyjadrená v kilokalóriach- kcal).

  Dieťa musí vždy prijať vo forme potravy viacej energie ako reálne potrebuje, pretože ak sa tak nestane, jeho organizmus začne hladovať a naštartuje sa proces uvoľnenia mastných kyselín. Vhodné je vlastniť tabuľky s označením množstva kilokalórii pre rôzne typy potravinových zložiek. V Európskej únii je povinné uvedenie týchto údajov na obale potravinových výrobkov, spolu so zastúpením jednotlivých zložiek potravy. Nevýhodou je, že tabuľky sa často nezhodujú a preto sa môže stať, že hodnota energie v 100 g kuracích pŕs sa bude odlišovať u rôznych výrobcov. V prípade zvýšenej spotreby energie, napr. ak dieťa ochorie alebo vykonáva namáhavú prácu a športovú činnosť, je potrebné obohatiť stravu dieťaťa vo forme sladkých nápojov alebo potravy s vysokým obsahom cukrov.

• Vhodné zloženie potravy.

  Závisí od typu metabolickej poruchy. U porúch kde organizmus nevie spracovať dlhé mastné kyseliny je potrebné obmedziť príjem tukov. Energiu dodajú cukry, bielkoviny sú stavebnými súčasťami tela a množstvo a typ tukov je určené lekárom podľa typu poruchy a faktorov ako sú napríklad rast organizmu. V prípade poruchy metabolizmu strednoreťazcových mastných kyselín je potrava veľmi podobná bežnej strave, v prípade zvýšených energetických nárokov je potrebné zvýšiť príjem cukrov a bielkovín.

• Pravidelný príjem potravy.

  Potravu je dôležité podávať v pravidelných intervaloch na základe odporúčania lekára. Významným faktorom je vek dieťaťa a výsledky jeho kontrolných odberov. U novorodenca a dojčaťa je potrebné zachovať cyklus príjmu každé 3 hodiny a to aj v noci. Postupom času je možné v nočnej dobe prejsť na režim s dlhšími prestávkami. Niektoré deti sú schopné stolerovať počas noci fázy bez príjmu potravy aj 6-8 hodín, ale toto je prísne individuálne a zďaleka to neplatí pre všetky deti. U malých detí je komplikované zabezpečiť tento režim tak, aby ho sami od seba dodržiavali a preto prísun potravy je najčastejšie zabezpečený pomocou nazogastrickej (žalúdočnej) sondy alebo perkutánnej gastrostómie (PEG). Vzhľadom na komplikovanosť a dôležitosť tejto problematiky jej venujeme osobitnú časť.

Súčasťou liečby je aj podávanie diétnych doplnok a liekov, ktoré by na základe súčasných znalostí a výsledkov výskumu mali napomôcť zlepšiť stav pacienta a znížiť výskyt akútnych komplikácií.

• MCT oleje

  Ide o priemyselne vyrobenú kvapalinu, ktorá obsahuje len mastné kyseliny so stredným reťazcom. Deti, ktoré nevedia spracovať mastné kyseliny s dlhým reťazcom (CTD, CATD, CPTI, CPTII, LCHAD) sú schopné tento olej využiť a ten sa stane dôležitým zdrojom energie (približne 10-20 % z denného prísunu energie). Organizmus ich nevie však nevie uložiť vo forme telesného tuku, sú finančne náročné a preto ich použitie na varenie by bolo nákladné. Podávajú sa vo viacerých dávkach počas dňa, v dávkovaní približne 1 ml/kg.

• L- Karnitín

  Ide o preparát, ktorý je tvorený aminokyselinou s dôležitou úlohou v energetickom metabolizme. Predpokladá sa, že napomáha vylúčeniu toxických acylkarnitínov. Jeho podávanie obnoví normálnu hladinu voľného karnitínu v krvi, ktorá je u veľkej časti pacientov nízka. V súčasnosti je však odporúčaný len u pacientov s poruchou karnitínového cyklu (hlavne CTD), kde jeho dlhodobé podávanie zabraňuje svalovej hypotónii a poškodeniu srdcového svalu. U ostatných porúch metabolizmu mastných kyselín nemá žiadny terapeutický efekt. Denná dávka sa pohybuje na úrovni 100-200 mg/kg/24hod a nemala by prekročiť dávku 3 g na deň.Jeho podávanie sa počas metabolických kríz je nevhodné, pretože zvyšuje riziko smrteľných porúch srdcového rytmu.

• Esenciálne mastné kyseliny

  Ide o skupinu mastných kyselín s dlhým reťazcom, ktoré sa vyskytujú hlavne v rastlinnom a rybacom oleji, ktoré sú potrebné pre správny vývin a činnosť sietnice ale aj funkciu periférnych nervov a rast organizmu. Je ich možné podávať vo forme priemyselne vyrábaných kapslí. Nemali by však tvoriť viac ako 10 % príjmu všetkých mastných kyselín s dlhým reťazcom v dennej dávke stravy.

• Kukuričný škrob

  V USA používajú kukuričný škrob ako prevenciu ranných hypoglykémii. Podáva sa nevarený v celkovej dávke 2 g/kg večer pred spánkom a deti s týmto potravinovým doplnkom nie je potrebné počas noci (8-9 hodín) kŕmiť. Škrob je zložený cukor, ktorý sa v tráviacom trakte pomaly rozkladá a postupne vstrebáva cez črevnú stenu a preto vytvorí celonočný zdroj energie. Rodičia tento škrob počas večere zamiešajú do pudingu alebo jogurtu a v tejto forme podávajú svojmu dieťaťu. Tento spôsob je však prísne individuálny, čiže nie je vhodný pre všetky deti.

▲ hore
2.3 NAZOGASTRICKÁ (ŽALÚDOČNÁ) SONDA (NGS)

Ide o hadičku, ktorá sa zavádza cez nosnú dierku až do žalúdka dieťaťa za účelom jeho výživy (obr. č. 1). Toto je obzvlášť potrebné hlavne u malých detí, ako aj v prípade intenzívnej starostlivosti. Pri každodennej výžive dieťaťa sa ju rodičia naučia veľmi rýchlo zavádzať do žalúdka pred každým kŕmením alebo ju zavedú dieťaťu na celú noc a môžu ho tak opakovane nakŕmiť bez toho aby dieťa prebudili. Tento spôsob výživy je nutný až do toho obdobia, keď dieťa pokročí vo svojom duševnom vývine natoľko (čo je vždy individuálne), že si samo uvedomí nutnosť pravidelného príjmu potravy.

Obr.č.1.

Výhody:

• Zavedenie len počas kŕmenia.

Komplikácie:

• Niektoré deti tento spôsob kŕmenia zle tolerujú.
• Možnosť návratu potravy do pažeráka a jej vdýchnutie (zápaly stredného ucha, priedušiek a pľúc).
• Zavedenie sondy omylom do dýchacích ciest (kašel, dusenie).
• Zriedkavé poranenie dýchacích ciest a pažeráku (krvácanie, infekcia).

▲ hore
2.4 PERKUTÁNNA GASTROSTÓMIA (PEG)

V tomto prípade sa jedná o vytvorenie trvalej umelej komunikácie medzi žalúdkom a okolím a to tak, že sa zavedie vyživovacia hadička priamo cez brušnú stenu dieťaťa. Jedná sa o operačný výkon, ktorý je možné robiť pri vedomí pacienta, ale v prípade detí sa uprednostňuje celková anestéza.
PEG sa najčastejšie skladá z dvoch terčíkov, z ktorých jeden sa nachádza na koži brušnej steny dieťaťa v oblasti jeho žalúdka a druhý sa nachádza v žalúdku a pridržiava ho v polohe pri brušnej stene. Obidva terčíky sú spojené trubičkou, ktorá je napojená na hadičku, ktorou sa privádza priamo do žalúdka potrava. Niektoré výrobky majú namiesto terčíka v žalúdku balónik, ktorý je potrebné naplniť vodou alebo vzduchom aby bol PEG správne umiestnený (obr. č. 2 a č. 3).

Obr. č. 2 Rôzne typy perkutánnych gastrostómii.	Obr. č. 3 Perkutánne gastrostómie.

Iné typy majú zasa taký typ hadičky, ktorý sa dá oddeliť od terčíka na koži dieťaťa pomocou konektora (obr. č. 4).

Obr. č. 4 PEG v brušnej stene dieťaťa.

PEG sa dá vo väčšine prípadov jednoducho odstrániť, za predpokladu, že dieťa je natoľko uvedomelé, že si uvedomuje nutnosť pravidelného príjmu potravy (často až v pubertálnom období). Dierka v brušnej stene sa veľmi rýchlo zhojí malou jazvou.

Výhody:

• Deti PEG dobre tolerujú (nevadí pri hre a pod.)
• Umožňuje bezproblémové nakŕmenie v noci, ale aj v prípadoch negativizmu detí.

Nevýhody a komplikácie:

• Pri raste dieťaťa je potrebné PEG vymeniť za iný s väčším priesvitom (u väčších detí je to možné aj bez anestézy).
• Presakovanie žalúdočného obsahu okolo PEG-u.
• Poškodenie alebo neúmyselné vytiahnutie.
• Vytvorenie defektu v žalúdočnej stene s následným krvácaním (riziko operácie).
• Spontánne vycestovanie cez brušnú stenu pri poškodení PEG-u (je dané životnosťou jednotlivých typov).
• Hadičky u starších detí môžu byť z menej ohybného materiálu (vhodný typ s odnímateľnou hadičkou, viď. obrázok č.4).
• Časté poškodenie hadičiek v oblasti spojov, tieto bolo v minulosti problematické na Slovensku zohnať, v súčasnosti však môžu sety náhradných hadičiek objednať výdajne zdravotných pomôcok a dajú sa zakúpiť.
• Komplikácie pri zavádzaní- krvácanie, infekcia brušnej dutiny (riziko operačného výkonu).
• Komplikácie po zavedení- črevná nepriechodnosť.
• Komplikácie po odstránení - v mieste zavedenia je žalúdok navždy prirastený k brušnej stene, čo môže prípadne v budúcnosti skomplikovať operačný výkon.

▲ hore